glikogenoza

Glikogenoza (zespół chorób spichrzeniowych) – dziedziczenie, diagnoza

Glikogenoza to bardzo ogólne określenie choroby z typy spichrzeniowych. Polega na kumulacji glikogenu, na co wskazuje jednoznacznie nazwa tej choroby o podłożu genetycznym. Zaburzenia w gospodarce glikogenem wywołuje niedobór enzymów, które są niezbędne w przemianie glukozy w glikogen i rozpadu glikogenu w glukozę.

Glikogenoza – dziedziczna choroba

Glikogenoza jest chorobą dziedziczną, która sukcesywnie uszkadza wątrobę oraz mięśnie. Diagnozowana jest już w dzieciństwie, chociaż objawy glikogenozy nie są oczywiste. Poza niskim poziomem cukru we krwi obserwuje się u pacjentów osłabienie i zmęczenie, apatię. Wczesna diagnoza pozwala na skuteczne leczenie hamujące postęp choroby i uszkadzanie narządów wewnętrznych w wyniku kumulacji glikogenu w organizmie.

Mimo iż glikogen jest budulcem mięśni i zaopatruje organizm w energię to jego nadmiar jest destrukcyjny. Glikogen składa się z wielu cząsteczek glukozy. By był on należycie przetwarzany na energię potrzebne są odpowiednie enzymy, dzięki którym komórki mogą być odżywione i się rozmnażać, wzrastać prawidłowo. Należy pamiętać iż procesy anaboliczne i kataboliczne zachodzą w naszym organizmie nieustannie, czy tego chcemy czy tez nie.

Katabolizm i anabolizm a glikogenoza

By mówić szerzej o glikogenozie warto przyswoić dwa terminy podstawowe jakimi jest anabolizm i katabolizm. Katabolizm to proces rozpadu związku chemicznych na mniejsze, w tym wypadku glikogenu na glukozę. Anabolizm to proces odwrotny konieczny do rozbudowy tkanek. Z zaburzeniami w przemianie glikogenu boryka się jedna na 20 do 40 tysięcy osób. Dziedziczenie choroby jest sprzężone z płcią i charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.

Choroba taka jak glikogenoza określana bywa też jako wrodzony błąd metabolizmu. Powoduje ją mutacja genu jaki dziedziczony jest po rodzicach, niekoniecznie chorych, ale będących nosicielami wadliwego genu. Aby zachorować na glikogenoze konieczne jest otrzymanie kopii genu wadliwego zarówno od ojca jak i matki. By sprawdzić czy nasze dziecko ma szansę urodzić się chore na glikogenozę mamy możliwość wykonania badań genetycznych z szacunkiem ryzyka. Ostatecznie jednak dowiemy się o tym dopiero po porodzie, bowiem nie ma 100% pewności iż dziecko odziedziczy gen, którego jesteśmy nosicielami.

Typy glikogenezy

Za rozpad i syntezę gliikogenu odpowiedzialnych jest wiele enzymów, jednak wystarczy niedobór tylko jednego aby procesy te były zaburzone i nieprawidłowe. Z uwagi na rodzaj enzymu jakiego organizmowi brakuje wyróżnia się aż dwanaście typów glikogenozy.

  • Typ 0 to choroba Lewisa – atakuje wątrobę i cechuje się brakiem enzymu syntazy glikogenowej
  • Typ Ia to choroba Gierkiego atakująca wątrobę i nerki z brakiem enzymu fosfatazy glukozo-6-fosforanu, w typie Ib brakuje enzymu translokazy glukozo-6-fosforanu.
  • Typ II to choroba Pompego obejmująca wątrobę, nerki i serce oraz układ nerwowy. W tym typie brak dotyczy alfa-glukozydazy.
  • Typ III – choroba Forbesa-Coriego, z brakiem enzymu 1,6-αglukozydazy.
  • Typ IV to choroba Andersen atakująca wątrobę z brakami w obszarze enzymu 1,4-1,6-transglukozydazy.
  • Typ V – choroba McArdlea; obejmuje mięśnie, charakteryzuje się brakami enzymu mięśniowej fosforylazy glikogenowej i występuje głównie w postaci dorosłej.
  • Typ VI – choroba Hersa oddziałuje na wątrobę, w tym typie braki odnoszą się do wątrobowej osforylazy glikogenowej.
  • Typ VII to choroba Tauriego, obejmuje mięśnie i krwinki czerwone, jest wynikiem niedoboru fosfofruktokinazy; jej wyróżnikiem jest brak występowania w postaci dziecięcej.
  • Typ VIII czyli glikogenoza typu VIII, obejmuje wątrobę, cechuje ją niedobór fosforylazy glikogenowej.
  • Typ IX – glikogenoza typu IX, wpływa na układ nerwowy i wątrobę z uwagi na braki kinazy fosforylazy b.
  • Typ XI czyli zespół Fanconiego-Bickela, obejmuje wątrobę i odnosi się do enzymu GLUT.

Najpowszechniej diagnozowane są typy Ia i Ib, stanowiąc 1/4 chorych.

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.