Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt

Kategoria: Choroby Genetyczne

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia – FH) choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominująco. Głównym i podstawowym objawem jej występowania jest w bardzo dużym stopniu podwyższony poziom cholesterolu z grupy LDL w surowicy. Nie jest to jej jedyna postać gdyż charakteryzuje się ona także występowaniem żółtawych ścięgien oraz podwyższonym ryzykiem wystąpienie...

Choroba syropu klonowego (MSUD)– jest to choroba polegająca na nieprawidłowym lub całkowitej braku zdolności rozkładu substancji zwanych aminokwasami rozgałęzionymi. Zaliczamy do nich między innymi; walina, izoleucyna, leucyna. Choroba syropu klonowego to choroba wrodzą polegającą na wadzie metabolizmu. W celu poznania bliżej tej choroby przeprowadzane są liczne badania. Stwierdzono iż choroba...