Szukaj
Generic filters
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Kategoria: Choroby Genetyczne

Genetyka? Nieśmiertelność i długowieczność od dawna budzi zainteresowanie. Być może genetyka nam w tym pomoże. Aktualną recepta na długowieczność póki co jest zbilansowana odpowiednio skomponowana dieta, duża dawka ruchu, aktywności fizycznej oraz zdrowe powietrze, brak skażenia środowiska i bezstresowe życie. Do tego przepisu należy dodać szczyptę właściwych genów. Genetyka a...

Wrodzony zespół miasteniczny jest to choroba dotycząca zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Jest on rezultatem mutacji genetycznej. Czym się charakteryzuje ten zespół? Czy można go powstrzymać? Przyczyny choroby Zaburzenia struktury oraz kinetyki złącza nerwowo-mięśniowego powodują wrodzony zespół miasteniczny. Choroba ta charakteryzuje się zmęczeniowym osłabieniem mięśni szkieletowych. Odpowiedzialne są za nią mutacje w obrębie...

Zespół Williamsa spowodowany jest mikrodelecją chromosomu 7. Jest to zaburzenie wielonarządowe. Czym się charakteryzuje? Jak wyglądają chore na nie dzieci? Jak można je leczyć? Zespół Williamsa – Przyczyny i charakterystyka zespołu Mikrodelecja chromosomu 7 powoduje utratę genu kodującego elastynę. Stąd też dzieci chore cierpia na ubytki tego białka. Powoduje to...

Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) to nieuleczalna choroba mózgu. Jak się szacuje cierpi na nią zaledwie 28 rodzin na całym świecie. Mimo iż jest to bardzo groźne schorzenie dziedziczne to występuje bardzo rzadko. Śmiertelna bezsenność rodzinna To jedna z chorób genetycznych dziedziczonych autosomalnie dominująco. Za wystąpienie objawów...

Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych – CFTD to choroba zaliczana do miopatii. Jej istotą jest niedorozwój włókien mięśniowych. Wolnokurczące się są krótsze w porównaniu do szybkokurczących się. Mutacja ma charakter spontaniczny, dziedziczy się dominująco lub recesywnie. Objawy choroby Zmutowane geny wpływają niekorzystnie na strukturę białek tworzących komórki mięśni. W rezultacie...

Tyrozynemia typu I – choroby metaboliczne o charakterze genetycznym charakteryzują się brakiem możliwości metabolizowania jakiegoś składnika. Taka właśnie jest tyrozynemia typu I. Jaki składnik nie jest w niej metabolizowany? Tyrozynemia typu I – przyczyny, dziedziczenie, charakterystyka Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Mutacja powoduje niedobór enzymu hydrolazy fumaryloacetooctanu. Co...

1 2 37