Strona główna » Choroby i zdrowie » Choroby Genetyczne

Choroby Genetyczne

Amyloidoza

Amyloidoza

Amyloidoza, (inna nazwa skrobiawica lub betafibryloza) jest zespołem schorzeń charakteryzujących się zewnątrzkomórkowym odkładaniem w całym organizmie nieaktywnych włókien białkowych. Białko to nosi nazwę amyloidu. Nagromadzone w nadmiernych ilościach masy białka, powodują ucisk na komórki narządów, co prowadzi zaburzenia funkcji, a następnie zaniku miąższu danego narządu. Skrobiawica jest bardzo rzadko występującą chorobą o trudnych do ustalenia przyczynach. U pacjentów, u których występuje amyloidoza, podejmowane są zabiegi, które mają za zadanie złagodzić ...

Czytaj dalej »

Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa

Dystrofia mięśniowa – jest to choroba dziedziczna mięśni która przyjmuje wiele postaci. Charakteryzuje się znacznym osłabieniem siły mięśniowej a także zanikiem mięśni szkieletowych. W niektórych przypadkach dystrofia dotyczy także mięśnia sercowego. Przyczyny dystrofii mięśniowej Przyczyny tej choroby nie są jednoznacznie określone, przypuszcza się jednak że główna przyczyna leży po stronie licznych zaburzeń metabolizmy mięśni. Dystrofia mięśniowa to grupa przewlekłych chorób dziedzicznych która charakteryzuje się zanikiem i licznymi dysfunkcjami mięśni. Rodzaje ...

Czytaj dalej »

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI, fatal familial insomnia) jest to jedna z chorób mózgu. Niestety pomimo dużego postępu medycznego jak dotąd zaliczana jest do chorób nieuleczalnych. Po raz pierwszy została opisana przez I. Roitera w 1979 roku. Lekarz zaobserwował u dwóch kobiet z jednej rodziny zgon spowodowany bezsennością. Po dokładnej analizie całej historii rodziny okazało się iż tego typu sytuacje miały już miejsce wcześniej. Po śmierci kolejnego członka rodziny jego ...

Czytaj dalej »

Zespół Marfana

Zespół Marfana

Zespół Marfana to choroba o podłożu genetycznym dotyczy w głównej mierze tkanki łącznej. Dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominująco. Najbardziej charakterystyczną cechą jest wielość występowania różnorodnych objawów. Charakterystyczne dla zespołu Marfena są zmiany w obszarze wzroku, układu kostnego, serca, naczyń krwionośnych oraz układu stawowego. Częstość występowania choroby Marfana szacuje się na 1-2/10 000. Zespół Marfana – przyczyny Główna przyczyna zespołu Marfana określana jest jako uszkodzenie włókien sprężystych i zaburzenie ...

Czytaj dalej »

Zespół supersamca XYY – zespół supermężczyzny

Zespół supersamca XYY - zespół supermężczyzny

Zespół supersamca XYY, zwany też zespołem Jacobsa a także zespołem nadmężczyzny jest zespołem wrodzonych wad genetycznych. Kariotyp (zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu) mężczyzny jest „wzbogacony” drugim chromosomem Y. Standardowa liczba chromosomów w organizmie mężczyzny wynosi 46, natomiast na wskutek choroby, ich liczba wzrasta do 47. Nie ma podstaw aby doszukiwać się przyczyn występowania w wieku matki lub ojca. W fenotypie dostrzegamy wysoki wzrost oraz wyraźniejsze cechy męskie. Początkowo, na podstawie prowadzonych obserwacji ...

Czytaj dalej »

Zespół supersamicy XXX – syndrom nadkobiety

Zespół supersamicy XXX - syndrom nadkobiety

Zespół supersamicy XXX, zwany też trisomnią chromosomu x, jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy tylko kobiet. Charakteryzuje się ona obecnością dodatkowego chromosomu X w każdej z komórek samicy. Chociaż kobiety z tą chorobą może być wyższe niż powszechnie uznawana średnia, to jednak, zmiana ta zazwyczaj nie powoduje ponadprzeciętnych możliwości fizycznych. Większość kobiet, u których występuje zespół supersamicy XXX przechodzi normalny rozwój fizyczny oraz bez problemu mogą rodzic dzieci. ...

Czytaj dalej »
Ta strona wykorzystuje pliki cookies. Akceptuję Polityka prywatności i polityka cookies.