Szukaj
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type
Strona główna » Choroby i zdrowie » Choroby Genetyczne

Choroby Genetyczne

Zadbaj o serce od A do Z

O własne serce należy dobrze dbać, bowiem to pompa życia, która pracuje bez przerwy, nieustannie tłocząc krew i wraz z nią tlen do najdalszych zakamarków naszego ciała. Co szkodzi sercu? Przede wszystkim tłusta dieta, brak aktywności, stres, nadwaga, nałogi. Co pomaga sercu? A jak acetylosalicylowy kwas i serce Kwas acetylosalicylowy zawarty jest w aspirynie, jednym z najpopularniejszych leków. Niewielka jego ...

Czytaj dalej »

Wrodzony zespół miasteniczny

Wrodzony zespół miasteniczny jest to choroba dotycząca zaburzeń nerwowo-mięśniowych. Jest on rezultatem mutacji genetycznej. Czym się charakteryzuje ten zespół? Czy można go powstrzymać? Przyczyny choroby Zaburzenia struktury oraz kinetyki złącza nerwowo-mięśniowego powodują wrodzony zespół miasteniczny. Choroba ta charakteryzuje się zmęczeniowym osłabieniem mięśni szkieletowych. Odpowiedzialne są za nią mutacje w obrębie podjednostek receptora Ach lub mutacje genu COLQ umieszczonego na 3 ...

Czytaj dalej »

Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych – CFTD

Wrodzona dysproporcja typu włókien mięśniowych – CFTD to choroba zaliczana do miopatii. Jej istotą jest niedorozwój włókien mięśniowych. Wolnokurczące się są krótsze w porównaniu do szybkokurczących się. Mutacja ma charakter spontaniczny, dziedziczy się dominująco lub recesywnie. Objawy choroby Zmutowane geny wpływają niekorzystnie na strukturę białek tworzących komórki mięśni. W rezultacie mięśnie stają się osłabione, ich skurcz nie jest efektywny. Objawy ...

Czytaj dalej »

Williamsa zespół

Williamsa zespół spowodowany jest mikrodelecją chromosomu 7. Jest to zaburzenie wielonarządowe. Czym się charakteryzuje? Jak wyglądają chore na nie dzieci? Jak można je leczyć?   Przyczyny i charakterystyka zespołu Mikrodelecja chromosomu 7 powoduje utratę genu kodującego elastynę. Stąd też dzieci chore cierpia na ubytki tego białka. Powoduje to u nich charakterystyczne cechy wyglądu oraz cechy wewnętrzne. Choroba ma charakter różnego ...

Czytaj dalej »

Trisomia mozaikowa chromosomu 9

Trisomia mozaikowa chromosomu 9 polega na występowaniu 3 kopii chromosomu 9. W naturze najbardziej ceniona jest harmonia i równowaga. Nadmiar czy brak chromosomów zawsze skutkują wadami genetycznymi. Objawiają się one zarówno zewnętrznie jak i wewnętrznie, podobnie jak w tym przypadku. Przyczyny, dziedziczenie, charakterystyka choroby Trisomia mozaikowa chromosomu 9 to choroba rzadka, obejmująca około 30 przypadków na całym świecie. Zaburzenie występuje ...

Czytaj dalej »

Trisomia 22 kompletna

Trisomia 22 kompletna jest to wada genetyczna polegająca na obecności trzeciego chromosomu 22. W przypadku genów każdy niedobór lub nadmiar materiału genetycznego może mieć katastrofalne skutki. W tym przypadku skutkuje zespołem wad dysmorficznych i schorzeń. Charakterystyka Objawy trisomii 22 kompletnej zwykle są bardzo ciężkie. Niestety, mogą prowadzić do śmierci chorego. Bardzo często dziecko rodzi się martwe lub dochodzi do poronienia. ...

Czytaj dalej »
Ta strona wykorzystuje pliki cookies. Akceptuję Polityka prywatności i polityka cookies.