Strona główna » Choroby i zdrowie » Choroby Genetyczne

Choroby Genetyczne

Rdzeniowy zanik mięśni SMA

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy – SMA) to schorzenie mające podłoże genetyczne. Jego istotna jest stopniowy zanik mięśni. Przebieg choroby bywa różny i nie zawsze objawia siew niemowlęctwie. Część osób zaczyna chorować dopiero w wieku dorosłym. Rzadka choroba genetyczna Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadko występującą chorobą genetyczną. Proces osłabienia i zaniku mięśni powodowany jest przez obumieranie neuronów ruchowych ...

Czytaj dalej »

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni, czyli fibrodysplazja (FOP) jest chorobą o podłożu genetycznym. Polega na stopniowej zamianie mięśni i stawów w kości. W konsekwencji chory traci zdolność poruszania się i staje się niepełnosprawny. To niezwykle rzadka choroba, w Polsce żyje z tym schorzeniem zaledwie kilkanaście osób. Statystycznie przypada jedno zachorowanie na dwa miliony urodzeń. Choroba tkanki łącznej Kostniejące zapalenie mięśni jest ...

Czytaj dalej »

Cystynoza – niebezpieczna choroba genetyczna

Cystynoza jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która objawia się nadmiernym gromadzeniem w organizmie aminokwasu – cystyny. W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na cystynozę. Substancja ta niszczy komórki, a z czasem również tkanki i narządy, zwłaszcza atakuje nerki i narząd wzroku. Przyczyna występowania cystynozy Jak dotąd rozpoznano trzy typy choroby – nefropatyczną (nerkową), pośrednią oraz nie-nefropatyczną (oczną). Typ ...

Czytaj dalej »

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza – wada genetyczna

Dysplazja Lewandowsky’ego-Lutza jest wada genetyczną skóry. Przebieg schorzenia to zmiany skórne przypominające korę drzewa. Często na osoby dotknięte wadą mówi się ludzie drzewa. Jest to bardzo rzadka choroba, która ma związek z zarażeniem się wirusem HPV brodawczaka ludzkiego. Nabłonkowa dysplazja brodawkowata Przyczyny choroby leża w genetyce. Istotna schorzenia jest nieodpowiednie mnożenie się komórek skóry, które w konsekwencji generują narośle. Na ...

Czytaj dalej »

Choroba Niemanna-Picka-dziecięcy Alzheimer

Choroba Niemanna-Picka jest rzadko występującą chorobą genetyczną, należącą do grupy schorzeń leukodystroficznych lub spichrzeniowych. Leukodstrofie obejmują istotę białą mózgu, zaś choroba spichrzeniowa prowadzi do gromadzenia metabolitów w komórkach organizmu powodując objawy choroby. W przypadku choroby Niemanna-Picka są to głównie tłuszcze, które kumuluje mózg, wątroba, śledziona oraz płuca i szpik kostny, aczkolwiek każdy chory może przechodzić chorobę w inny specyficzny dla ...

Czytaj dalej »

Hipofosfatemia – niedobór fosforu

Hipofosfatemia jest stanem przewlekłego niedoboru fosforu, które w konsekwencji może prowadzić do śmierci pacjenta. Na problemy z niedoborem fosforu narażone są przede wszystkim osoby niedożywione. Hipofosfatemię diagnozuje się przy stwierdzeniu poziomu fosforu nieorganicznego we krwi poniżej 2,5mg/dl w surowicy krwi. Przyczyny niedoboru – hiposfofatemia Fosfor jest pierwiastkiem występującym w organizmie człowieka w postaci organicznej i nieorganicznej. Łącznie z wapniem jest ...

Czytaj dalej »
Ta strona wykorzystuje pliki cookies. Akceptuję Polityka prywatności i polityka cookies.