Strona główna » Choroby i zdrowie » Choroby Genetyczne

Choroby Genetyczne

Skuteczność diety a genetyczne predyspozycje

Skuteczność diety nie zawsze w pełni zależy od nas samych, czasem na nia ma wpływ genetyka. Bez wątpienia dieta ma ogromny wpływ na zdrowie, samopoczucie, wagę. Od tego co jemy zależy nasza odporność, podatność na choroby, infekcje. Skuteczność diety Genetyczne predyspozycje w metabolizmie mogą zaburzyć nasz plan odchudzania lub też zdrowej diety. Niestety nie mamy zbytniego wpływu na to jak ...

Czytaj dalej »

Zespół Downa – przyczyny i konsekwencje

Zespół Downa jest genetycznym schorzeniem polegającym na odmienności wynikającej z dodatkowej informacji na chromosomie 21. z tego względu ZD nazywa się też trisomią 21. nazewnictwo zespołu Downa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza, który jako pierwszy w roku 1866 opisał cechy schorzenia. ZD dotyka wszystkie rasy, płcie i środowiska. Zespół Downa – przyczyny występowania Przyczyną wystąpienia Zespołu Downa jest dodatkowy chromosom ...

Czytaj dalej »

Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy to genetyczna choroba narządów płciowych, wynika z mutacji genów, która eliminuje enzym syntezy hormonów nadnerczy. To zaburzenie powoduje szereg komplikacji w funkcjonowaniu organizmu. Wydawać by się mogło iż jest bez znaczenia, tymczasem choroba przyjmuje kilka postaci. Najcięższa z nich objawia się niedoborem kortyzolu oraz nadprodukcją androgenów. Wrodzony przerost nadnerczy – CAH Wrodzony przerost nadnerczy ( congenital adrenal ...

Czytaj dalej »

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH)

Wrodzony brak kości piszczelowej (tibial hemimelia, TH) jest wadą rozwojową goleni. W tym wypadku skróceni ulega kość piszczelowa, która jest zdeformowana. Jeżeli nie występuje ona w ogóle mówimy wtedy o aplazji. Ten rodzaj choroby może obejmować tylko jedną lub obie kończyny. Co trzeci przypadek wady dotyka obydwu kończyn. Niestety wada ta wymaga specjalistycznego leczenia, mimo iż nie zagraża życiu dziecka. ...

Czytaj dalej »

Alkaptonuria – diagnoza i leczenie

Alkaptonuria to rzadka choroba genetyczna, będącą zaburzeniem produkcji – niedoborem enzymu HGD. Schorzenie to występuje stosunkowo rzadko, a sam enzym został zidentyfikowany dopiero w 1995 roku, zaś w 96r. Stwierdzono mutację genu HGD. Enzym ten odpowiada za rozkład kwasu homogentyzynowego, jego niedobór powoduje kumulowanie się toksycznego kwasu w ciele. Objawem choroby są przebarwienia i osłabienie kości, ich kruchość. Alkaptonuria – ...

Czytaj dalej »

Miopatie wrodzone – objawy

Miopatie wrodzone to różnorodna grupa schorzeń nerwowo-mięśniowych. Objawy miopatii i ich intensywność mogą być bardzo rozmaite, gdyż cecha tej grupy dolegliwości jest brak schematu. Łączy je zaledwie jedna cecha – dysfunkcja mięśni. Leczenie miopatii polega na fizjoterapii, zaś przyczyny występowania miopatii również nie są jednorodne i całkiem znane medycynie. Miopatie – uciążliwe dolegliwości Miopatie są rzadko występującymi chorobami osłabienia mięśni ...

Czytaj dalej »
loading...
Ta strona wykorzystuje pliki cookies. Akceptuję Polityka prywatności i polityka cookies.