Deficyt LCHAD – ludzki organizm jest skomplikowaną maszyna, która działa dzięki obecności wielu ciekawych układów. Układy te można porównać do sprawnie działających firm. Substancje biorące udział w funkcjonowaniu tych „firm” to wyspecjalizowani pracownicy. Gdy ich brakuje – struktura firmy zaczyna się sypać.
Jedną z chorób polegających na braku pewnej substancji nazywa się deficyt LCHAD. Powoduje ona duże szkody w łańcuchu produkcyjnym, jakim są szlaki biochemiczne w organizmie.
Czym jest deficyt LCHAD
LCHAD to inaczej mówiąc enzym, który rozszczepia długołańcuchowe kwasy tłuszczowe. Gdy brakuje tego enzymu, nie ma co rozszczepiać długich łańcuchów tłuszczowych. Same w sobie długołańcuchowe kwasy są dość niebezpieczne dla organizmu. Odkładają się w organizmie i uszkadzają mięśnie, również mięsień sercowy. Atakują też wątrobę – organ niezbędny do metabolizmu tłuszczów.
Deficyt LCHAD – objawy chorobowe
Chorobę można rozpoznać w zasadzie dopiero po urodzeniu. Mleko matki pobierane przez noworodka zawiera pewne ilości tłuszczu. Na szczęście w Polsce poddaje się noworodki badaniom przesiewowym. Maja one na celu wczesne wykrycie rzadkich chorób metabolicznych. Między innymi – LCHADD. W badaniu suchej kropli krwi pojawiają się w przypadku choroby akcylokarnityny.
Wówczas należy badanie powtórzyć, poszukując długołańcuchowych hydroksykwasów tłuszczowych we krwi i moczu. Diagnozę można zatem postawić dość szybko. Zdecydowanie zmniejsza to ryzyko ewentualnych powikłań. Pozwala od razu wdrożyć odpowiednie postępowanie lecznicze i profilaktyczne.
W chorobie niemożliwe jest metabolizowanie energii z tłuszczu. Dlatego dotknięte nią dzieci mają wysoką gorączkę i wymiotują. Nie mają też apetytu, nie przejawiają chęci ssania. Postępująca, nieleczona choroba prowadzi do zmniejszenia napięcia mięśni, a nawet kardiomiopatii. Może też dojść do uszkodzenia wątroby. Kolejnym stadium choroby może być uszkodzenie nerwów obwodowych.
Kaszubski gen – deficyt LCHAD
Szacuje się, że około 1/3 populacji tej choroby żyje w Polsce! Co więcej – największe skupisko chorych osób mieszka na Kaszubach. Stąd tez gen ten nazywa się kaszubskim. Leczenie choroby opiera się głównie na leczeniu objawowym – jeśli takie wystąpiły. Może być konieczne podawanie pewnych leków regulujących metabolizm tłuszczów. Najważniejszym elementem terapii jest jednak dobrze dobrana dieta.
Ma ona za zadanie ograniczać podaż tłuszczów długołańcuchowych. Zadanie to nie należy do łatwych. Tłuszcze te występują w wielu produktach i trudno jest ich uniknąć w codziennym normalnym życiu. Jednak należy wprowadzić bardzo restrykcyjną, ubogotłuszczową dietę, jeśli nie chcemy zafundować swojemu dziecku kryzysów metabolicznych.
Na szczęście przy przestrzeganiu odpowiedniej diety tę chorobę można dosyć skutecznie leczyć. Bardzo ważne jest jednak, by zdiagnozować ją jak najszybciej i móc jak najszybciej wdrożyć odpowiednią dietę. Ma ona za zadanie regulować metabolizm i ograniczać podaż składników, które organizmowi wyraźnie szkodzą na rzecz innych makroskładników.
