Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią jest jedną z chorób spowodowanych przez mutacje genów. Choroba polega na nieprawidłowościach metabolizowania białek. W ich wyniku może dochodzić do kwasicy i innych objawów towarzyszących.
Charakterystyka choroby
Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią to specyficzny rodzaj kwasicy. Pierwsze objawy tej choroby obserwuje się już w niemowlęctwie. Niestety – występują pod postacią encefalopatii, czyli uszkodzeń mózgu. Chorobę trudno jest zdiagnozować w okresie prenatalnym. W życiu płodowym dziecko nie wykazuje specjalnych objawów choroby. Pojawiają się one dopiero po urodzeniu.
Dodatkowo, objawy te nie są widoczne na USG płodu, ponieważ encefalopatia następuje dopiero po pewnym niedługim czasie od urodzenia. Choroba ta zwana MEGCANN jest dziedziczna, zatem badania w jej kierunku wykonuje się dopiero u rodziców, którzy mieli chore dziecko i planują kolejną ciąże. Lub w przypadku, gdy w wywiadzie stwierdzono występowanie tej choroby.
Kwasica 3-metyloglutakonowa z zaćmą, zajęciem układu nerwowego i neutropenią – objawy
MEGCANN objawia się postępującą w wieku niemowlęcym encefalopatią. Co to oznacza? Przede wszystkim wystepują zaburzenia ruchowe o różnym charakterze. Następuje opóźnienie rozwoju psycho-motorycznego. W moczu obserwuje się nieprawidłowe, zwiększone wydalanie kwasu 3-metyloglutakonowego.
Jest to podstawą do zdiagnozowania choroby, wraz z współtowarzyszącymi objawami. Wykonuje się także tomografię mózgu, która ma na celu stwierdzenie rozległości zmian dotyczących mózgu. W postępie choroby występuje atrofia mózgu. Zmniejsza się objętość kory i istoty białej w mózgu. Zanikają też jądra postawy oraz rozpoczyna się stopniowy zanim móżdżku.
Życie z chorobą, rokowania
Silne opóźnienie psychoruchowe postępuje w chorobie z czasem. Oznacza to, że dziecko staje się coraz bardziej bezwolne. Zamiast nabywać pewne umiejętności samoobsługowe, traci te szczątkowe, które miało jako niemowlak. Występować może tez hipotonia mięśniowa, trudności w karmieniu. U dzieci z MEGCANN pojawia się czasem pewna dysmorfia twarzy, jest ona jednak bardzo delikatna. Może się pojawić również niedoczynność tarczycy oraz kardiomiopatia.
choroba polega na nieprawidłowym metabolizmie białek. W związku z tym zaleca się jak najwcześniejsze wprowadzenie diety ubogobiałkowej oraz przejście na specjalną restrykcyjną dietę. Choroba będzie się charakteryzowała stanami względnego spokoju oraz zaostrzeń. W tym czasie należy przede wszystkim dbać o wyrównanie równowagi kwasowo-zasadowej w organizmie.
Leczenie polega przede wszystkim na objęciu chorego dziecka opieką paliatywną. Leczy się również objawy choroby. Dziecko niestety nie jest samodzielne, ma trudności w rozwoju fizycznym i umysłowym. Jest też bardzo podatne na infekcje, toteż należy szczególnie dbać o wzmacnianie jego odporności i unikanie potencjalnych skupisk bakterii i wirusów. Dzięki temu możliwe jest zapewnienie dziecku możliwie długiego i możliwie mało bolesnego życia.
