Delecje ramienia długiego chromosomu 6 – choroby genetyczne polegające na delecji (usunięciu) odcinka chromosomu to dość poważne jednostki chorobowe. Im większy jest ubytek chromosomu, tym głębsze mogą być wady osoby chorej. Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q) czyli delecje 6q to jedna z takich chorób. Czym się objawia?
Delecje ramienia długiego chromosomu 6 (del6q) – dysmorfie
Najbardziej charakterystycznymi objawami dla tego typu wad genetycznych są dysmorfie twarzy. Delecje 6q nie są dziedziczne, jednak mogą być przekazywane przez rodziców. Wada jednak najczęściej występuje przypadkowo, losowo. Charakterystyczne dysmorfie twarzy występują u każdego dziecka obarczonego tą wadą genetyczną. Jest to asymetria twarzy, zmarszczki nakątne w wewnętrznych kącikach oczu.
Oczy są szeroko rozstawione, szpary powiekowe ustawione górnoskośnie, nisko osadzone małżowiny uszne. Rynienka podnosowa jest długa lub duża. Jest to jedna z bardziej charakterystycznych wad dysmorficznych u dzieci obciążonych wadami genetycznymi. Dzieci mają cienką górną wargę, okrągłe policzki, małą żuchwę, spiczasty podbródek. Pojawia się krótka szyja, często z luźną skórą.
Delecje 6q – objawy chorobowe
W zalezności od rodzaju i rozległości delecji, objawy choroby mogą być różne. Już przy urodzeniu można stwierdzić niskie napięcie mięśniowe. Dzieci mają problemy ze ssaniem i refluksem żołądkowo-przełykowym. Może się pojawić wnętrostwo, mały penis. Charakterystyczne dla choroby są przepukliny pępkowe. Niestety, dochodzą również wady serca, nerek, wzroku. Dzieci są obarczone syndaktylią palców stóp, mają małe ręce i stopy. Stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną i opóźnienie w rozwoju.
Metody leczenia delecji
Niestety, wad w obrębie chromosomów na chwilę obecną nie leczy się. Dlatego też nie stosuje się leczenia przyczynowego. Można wdrożyć jedynie leczenie objawowe. Operuje się wady serca, nerek czy wzroku, jeśli są to wady operacyjne i możliwe do skorygowania. Konieczna jest opieka okulisty z powodu występowania wad wzroku i zeza. Wymagane są także regularne konsultacje neurologiczne.
W przypadku delecji 6q bardzo istotne są regularne konsultacje ze specjalistami. Mają one na celu dokładne zdiagnozowanie choroby i określenie zmian, jakie zaszły. Dzięki temu będzie można zaordynować odpowiednie leczenie i zaplanować je w czasie. Regularne kontrole mają też na celu zapobieganie pogłębianiu niektórych wad i wczesne wykrywanie ewentualnych kolejnych. Dziecko po osiągnięciu pewnego wieku zostanie skierowane na specjalistyczne terapie.
Będzie chodziło do logopedy, psychologa, terapeuty zajęciowego. Chodzi o to, by w miarę możliwości wyrównać jego szanse rozwoju w stosunku do zdrowych dzieci. Dziecko z taką wadą genetyczną najprawdopodobniej nigdy nie osiągnie pełni samodzielności. Niemniej jednak trzeba walczyć o to, by jak najwięcej umiało. Bardzo istotne jest dawanie dziecku poczucia bezpieczeństwa i wsparcia. Pozytywne nastawienie rodziców co do terapii ma ogromny wpływ na to, jak ta terapia się przyjmie.
