Zespół Cornelii de Lange – niezwykle rzadką chorobą jest zespół Cornelii de Lange. Z uwagi na swą rzadkość występowania chorzy na nią są zdani niemalże sami sobie. Pewnym osiągnięciem w zakresie leczenia i profilaktyki jest Ogólnopolski Program Badań i Konsultacji Medycznych Dzieci z CdLS prowadzony przez lekarzy naukowców z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Zespół Cornelii de Lange – CdLS
CdLS – Cornalia de Lange Syndrome to zespół wad wrodzonych. Nazewnictwo choroby wywodzi się od nazwiska lekarza pediatry, która jako pierwsza opisała chorobę i jej objawy na podstawie dwójki chorych pacjentów. Głównymi objawami były infekcje płucne oraz trudność w karmieniu, opóźnienie rozwojowe i zmiany na twarzy, z wyraźnie zarysowanymi brwiami.
Zespół ten nazywany tez bywa jako Brachmann-de Lange Syndrome (BdLS), od nazwiska niemieckiego lekarza Winfried’a Brachmanna. Z uwagi na dwójkę lekarzy odkrywców jednostki chorobowej zespół nosi dwie zamienne i równoważne nazwy. Mówi się również o chorobie bardziej obrazowo jako o karłowatości amsterdamskiej de Lange. Zespół wad rozpoznaje się w proporcji 1 na 10000 urodzeń. W Polsce żyje z tą chorobą 100 dzieci.
Przyczyny zachorowania
Wśród przyczyn zachorowania wymienia się wiele czynników, ostatecznie nie są znane przyczyny występowania wad. Mówi się o wadzie genu NIPBL na piątym chromosomie, podobnie jak wymienia się sprzężenie z płcią CdLS2, czy mutacji SMC3 u chłopców. Do większości mutacji dochodzi spontanicznie, co oznacza iż mimo że choroba jest chorobą genetyczną to nie jest dziedziczona.
Rzadko ale zdarza się iż chorobę dziedziczy się autosomalnie dominująco. Dzieci chore na zespół Cornelii de Lange są do siebie niezmiernie podobne. Symptomami choroby u noworodków jest przedwczesny poród, cichy płacz oraz niska waga zwykle poniżej 2500g. Ponadto u dzieci stwierdza się problemy z oddychaniem i karmieniem, a także przykurcze kończyn i częste zapalenia płuc, oskrzeli.
Do objawów chorobowych należą specyficzne rysy twarzy obejmujące długie rzęsy, obrzęk oczu oraz małogłowie i niskie czoło z połączonymi krzaczastymi brwiami. Szeroki i zadarty nos, a także wąskie usta, niewielka szczeka i kąciki ust zakrzywione do doły są znakami rozpoznawczymi choroby.
Wadami towarzyszącymi są wady zgryzu, szeroko rozstawione zęby i rozszczep podniebienia. Obecny refluks żołądkowy powoduje nie rzadko próchnicę. Poza tym dzieci mają wyraźną wadę kończyn z ich skróceniem, brakiem przedramienia, zniekształceniem palców lub ich zrośnięciem. Do mniej widocznych należy podwiniecie piątego palca, dłonie na wzór raka, nisko osadzone kciuki itp. ponadto występuje hirsutyzm oraz problemy z żołądkiem, jak refluks, częste infekcje, zwłaszcza oskrzeli i płuc.
Opóźnienie rozwojowe
Dzieci z zespołem Cornelii dotyczy opóźnienie w rozwoju oraz bardzo niski wzrost maksymalnie do 150cm. Słaby apetyt i skłonności do tycia powodują iż dzieciom ciężko jest się poruszać i zdobywać kolejne kroki milowe w rozwoju psychoruchowym. Często występuje lekkie upośledzenie umysłowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu, ADHD i zaburzenia zachowania w tym agresja.
W związku z wymienionymi doznają też mali pacjenci opóźnienia rozwoju mowy, zdarza się iż nie opanowują mowy wcale. Dodatkowo z uwagi na niewielkie uszy cechuje je niedosłuch, z uwagi na obrzęk i usadowienie oczodołu krótkowzroczność. Doznawać też mogą oczopląsu i zapalenia spojówek. Cierpią na wady serca jak np. ubytek przegrody międzyprzedsionkowej – ASD lub międzykomorowej – VSD.
Typy choroby i badania
W ramach profilaktyki wykonuje się badania prenatalne z analizą molekularną, jednak nie jest to standard, a wszystkie badania są w pełni odpłatne i kosztowne. Rozróżnia się dwa typy choroby, w pierwszym typie choroba rozpoznawana jest jeszcze w łonie matki lub od razu po narodzinach. To ciężki typ choroby o trudnym przebiegu, zwykle z towarzyszącym upośledzeniem umysłowym. Typ drugi jest znacznie łagodniejszy i tak tez się go określa jako łagodny. Rozpoznaje się go w okolicy 2-3 roku życia.
