Miopatie wrodzone to różnorodna grupa schorzeń nerwowo-mięśniowych. Objawy miopatii i ich intensywność mogą być bardzo rozmaite, gdyż cecha tej grupy dolegliwości jest brak schematu. Łączy je zaledwie jedna cecha – dysfunkcja mięśni. Leczenie miopatii polega na fizjoterapii, zaś przyczyny występowania miopatii również nie są jednorodne i całkiem znane medycynie.
Miopatie – uciążliwe dolegliwości
Miopatie są rzadko występującymi chorobami osłabienia mięśni i ich zaniku. Proces chorobowy ma swój początek w komórkach mięśni szkieletowych. Warto jednak pamiętać, iż do miopatii nie wlicza się rdzeniowego zaniku mięśni, ani też miastenii czy neuropatii, gdyż uszkodzenia te nie należą do struktur mięśniowych a struktur układu nerwowego.
Według specjalistów również dystrofie mięśniowe nie powinny być wliczane do miopatii, gdyż różni ich przebieg i obraz laboratoryjny. Potocznie w miopatiach mówi się że to zanik mięśni, jednak faktycznie zanik mięśni to tylko jeden z objawów miopatii.
Miopatie wrodzone i nabyte
Miopatie wrodzone występują w niezliczonej ilości odmian co jest kłopotliwe dla kryterium diagnostycznego jak i metody leczenia. Praktycznie każdy przypadek miopatii może być inny, również sposób dziedziczenia. występują miopatie dziedziczone autosomalnie dominująco jak też recesywnie. Zdarza się również, ze mutacja genu jest związana z chromosomem X i mimo że nosicielkami są kobiety, to chorują wyłącznie mężczyźni.
Bywa i tak, ze miopatia nie jest dziedziczona wcale, gdyż wynika z modyfikacji genu komórki, z jakiej powstał dany człowiek. Wbrew pozorom objawy miopatii wrodzonych nie zawsze ujawniają się w dzieciństwie. Tym samym trudności w rozpoznaniu i leczeniu wynikają zarówno z różnorodności objawów i przyczyn, jak też sposobów dziedziczenia.
U niektórych choroba postępuje szybko unieruchamiając człowieka, u innych wolno, a u jeszcze innych nie ma związku z ruchomością i sprawnością fizyczną a wydolnością oddechową itp. Nie jest regułą iż osoby cierpiące z powodu miopatii nie są samodzielne. Zwykle chorzy potrzebują wsparcia drugiej osoby. Podobnie jest ze średnią życia.
Gdy miopatie pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie trudno dobrze rokować na długie lata życia, co jednak nie jest wykluczone, jednak kiedy miopatia ujawnia się w szóstej dekadzie życia z chorobą dożyć można sędziwego wieku. Co więcej występuje szereg miopatii metabolicznych, które nie występują stale. Oznacza to w praktyce iż w wyniku jakiegoś bodźca na przykład wysiłku fizycznego doznają objawów bólu i dolegliwości, jednak z czasem wszystko mija i wraca do normy.
Objawy miopatii
Miopatie wrodzone powodują przede wszystkim osłabienie siły mięśni. Objawami u dzieci jest wiotkość ciała dostrzegalna już w pierwszym roku życia, połączona z niedorozwojem i opóźnieniem rozwojowym dziecka. Dzieci te późno siadają, mówią i chodzą a jednocześnie bardzo wcześnie doznają skrzywienia kręgosłupa. Zdarzają się również symptomy w obszarze układu oddechowego jak częste infekcje, jednak zawsze obserwuje się spadek sprawności i unikanie aktywności fizycznej.
U dorosłych dolegliwości skupiają się na silnym bólu mięśni po wysiłku i osłabieniem przewlekłym w wybranych lokalizacjach mięśni. Trudności wchodzenia do wanny, czy chodzenia po schodach winny być ostrzeżeniem. Częsta przypadłością jest nieumiejętność uniesienie rak ku górze przy czesaniu się itp.
Diagnostyka miopatii
Diagnoza miopatii wrodzonych nie należy do łatwych. Najczęściej lekarz stawia podejrzenie miopatii i co za tym idzie zleca serię badań wykluczających. Jednym z nich jest badanie enzymu kinazy kreatynowej CK, gdy jest podwyższony jego poziom wskazuje na miopatię. Pomocne jest tez badanie EMG elektromiograficzne oceniające funkcje mięśni.
Największą moc posiada badanie histopatologiczne wycinka mięśni ujawniając anomalie we włóknach. Gdy objawy występują w klatce piersiowej konieczne jest echo serca i EKG. wskazane jest również badanie genetyczne.
