Cystynoza jest bardzo rzadko występującą chorobą genetyczną, która objawia się nadmiernym gromadzeniem w organizmie aminokwasu – cystyny. W Polsce żyje zaledwie kilkanaście osób cierpiących na cystynozę. Substancja ta niszczy komórki, a z czasem również tkanki i narządy, zwłaszcza atakuje nerki i narząd wzroku.
Przyczyna występowania cystynozy
Jak dotąd rozpoznano trzy typy choroby – nefropatyczną (nerkową), pośrednią oraz nie-nefropatyczną (oczną). Typ choroby u danego pacjenta zależy od lokalizacji kumulacji aminokwasu. Prócz wymienionych lokalizacji cystonoza może gromadzić się także w mięśniach, trzustce, jadrach, czy tarczycy, również w mózgu. Cystynozę powoduje mutacja genu CNTS.
Poprzez tę wadę organizm nie wydala cystyny a kumuluje ją w narządach pod postacią kryształów. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza iż dziecko musi odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców. Mimo iż schorzenie występuje bardzo rzadko to jest groźną chorobą dla życia i zdrowia pacjenta.
Cystynoza nefropatyczna
Cystynoza nerkowa objawia się w niemowlęctwie. Wraz z moczem wydalane są cenne składniki dla organizmu, co za tym idzie dziecko słabo rośnie, dochodzi do zniekształceń kośćca. W szczególności w dolnych kończynach jest diagnozowana krzywica hiposfofatemiczna. Jeszcze przed drugimi urodzinami powstają w warstwie rogowej oka kryształy.
Im więcej kryształów tym większy ból oraz wrażliwość na światło. Gdy na czas nie zostanie podjęte leczenie dziecka, w okolicy dziesiątego roku życia wystąpi u niego pełna niewydolność nerek. Skutkami współistniejącymi może być również ślepota, a także cukrzyca, czy trudności z przełykaniem. Z czasem występuje zaburzenie funkcji układu nerwowego z osłabieniem mięśni oraz niepłodność u mężczyzn.
Cystynoza pośrednia
Pośredni typ choroby charakteryzują objawy tożsame z cystonozą nefropatyczną. To co różny obydwa typy to początek choroby. W tym typie cystynoza objawia się później, zwykle w okresie dojrzewania chorego. Do objawów zwiastujących problem należą zaburzenia w funkcjonowaniu nerek, zaś z czasem objawem choroby są kryształy w rogówce oka. Podobnie jak w przypadku cystynozy nefropatycznej, w cystynozie pośredniej brak leczenia powoduje pełną niewydolność nerek.
Cystynoza nie-nefropatyczna
Typ oczny cystynozy wyróżnia się od poprzednich brakiem uszkodzeń nerek. Objawy kumulują się w oku. Kluczowym objawem jest światłowstręt oraz pojawienie się kryształów w rogówce. Wiek pacjentów, w których choroba się objawia bywa różny. To najlżejsza postać choroby, nie powodująca zagrożenia życia.
Leczenie cystynozy
Diagnostyka cystynozy wymaga wykonania badań, zwłaszcza genetycznych. Gdy pojawia się podejrzenie występowania tej choroby na podstawie objawów i wywiadu z pacjentem niezbędne są badania okulistyczne oraz badanie nerek. Leczenie cystynozy to leczenie objawowe. Pacjentowi podaje się elektrolity i płyny, aby uniknąć odwodnienia organizmu. Wśród substancji podawanych pacjentom znajdują się między innymi cytrynian sodu oraz potasu, a także wodorowęglan sodu.
Żeby wyeliminować ryzyko krzywicy pacjenci przyjmują witaminę D oraz fosforany. Pacjenci cierpiący na postać oczną aplikowany do oczu mają również cystaran. Chroniąc nerki przed uszkodzeniami chorym podaje się cysteaminę. Dzięki terapii lekowej można zahamować postęp odkładania się cystyny oraz uniknąć powikłań, jakie cystynoza powoduje. Gdy farmakoterapia nie przynosi efektów stosuje się również dializy, a także przeszczep nerek.
