Neurofibomatoza – nerwiakowłókniakowatość – jest to choroba bardzo trudna do wyleczenia z wieloma ogniskami patologicznymi. Neurofibromatoza należy do chorobowo obciążonych zespołów skórnych, zwanych fakomatozami i polega na występowaniu charakterystycznych zmian skórnych i zaburzeń neurologicznych.
Medycyna odnotowuje wiele przykładów chorób z łagodnym rozrostem nowotworowym, w przypadku których medycyna pozostaje bezsilna. Szczególne miejsce pośród tych chorób zajmują te dotyczące ośrodkowego układu nerwowego i występujące w postaci mnogich guzów m.in. nerwiakowłókniakowatość. Każdy z przypadków mógłby być skutecznie leczony operacyjnie, jednak ich liczba często wyrażająca się w dziesiątkach wykracza poza możliwości chirurgiczne. Na przeszkodzie staje wiele czynników takich jak: szkielet ochraniający ośrodkowy układ nerwowy i jednocześnie pełniący funkcje podporowe dla całego ciała, mózg oraz rdzeń kręgowy stanowią przeszkody uniemożliwiające usunięcie wszystkich zmian.
Nerwiakowłókniakowatość to choroba o podłożu genetycznym co dodatkowo komplikuje leczenie. 
Pomimo licznych metod jej zwalczania nigdy nie ma gwarancji iż nie wystąpi ona ponownie. Czynnik genetyczny powoduje również to, że zmiany pojawiają się w wielu miejscach i w różnym czasie, co utrudnia leczenie. Tak więc niestety usunięcie jednej patologii nie wyklucza więc ryzyka wystąpienia następnych.
Częstość występowania Nerwiakowłókniakowatości:
NF-1: 1:3000 do 1:4000 osób
Objawy – nerwiakowłókniakowatość
Na przestrzeni lat zdefiniowano dwa typy choroby Nerwiakowłókniakowatości.
TYP I
Zazwyczaj pierwsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 są można wychwycić już w wieku wczesnoszkolnym, co nie oznacza że nie mogą one wystąpić w późniejszym etapie życia. Aby stwierdzić chorobę Nerwiakowłókniakowatości typ I, konieczne jest zaobserwowanie co najmniej czterech objawów z następujących:
– występowanie co najmniej więcej niż 5-u plam o odcieniu kawowo mlecznym na powierzchni skóry. W niektórych przypadkach pierwsze plamy pojawiają się w 3/ roku życia. Ich wielkość, rozległość obejmuje od 5mm do 15mm po okresie pełnego dojrzewania.
– wystąpienie co najmniej 2 nerwiakowłókniaków dowolnego rodzaju lub 1 splotowatego. Nerwiakowłókniak splotowaty jest podobny do guza obrzęku, zlokalizowany nieopodal szczęki, oka, a w niektórych przypadkach na kończynach,
– znamienne przebarwienia w pachwinach lub pachach o charakterze piegów. Pierwsze z nich pojawiają się na przełomie 3 i 4 roku życia,
– glejak nerwu wzrokowego
– 2 guzki Lischa na tęczowce oka, są to charakterystyczne guzkowate zmiany tęczówki, występujące u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością typu 1, hamartoma czyli guz o charakterze nienowotworowym, będący zaburzeniem rozwojowym występujący zazwyczaj około 20 roku życia,
– uszkodzenie kości np. zwężenie warstwy korowej w kościach długich z możliwymi stawami rzekomymi, zmiany w kości klinowej,
– wystąpienie przypadków nerwiakowłókniaków w najbliższej rodzinie, jednakże brak choroby w wywiadzie rodzinnym nie wyklucza rozpoznania NF-1.
Kryteriów nerwiakowłókniakowatości jest bardzo dużo, dlatego ciężko ostatecznie doprecyzować co składa się na tę chorobę. Wiadomo jednak iż pomimo wyżej wymienionych spotyka się także takie objawy jak ; braki umysłowe, pojawiające trudności w nauce, w niektórych przypadkach niższy iloraz inteligencji.
W chorobie nerwiakowłókniakowatości typu pierwszego obserwuje się także zaburzenia rozwojowe oraz niski wzrost. Zmiany obejmują także układ, co w konsekwencji może doprowadzić do; niedosłuchu, zaburzeń widzenia, padaczki i ADHD.
Powikłania nerwiakowłókniakowatości typu I obejmują;
– nowotwory- tak zwany guz Wilmsa,
– glejaki,
– neuroblastoma,
– guzy chromochłonne,
– mięsaki,
– białaczkę,
– nadciśnienie tętnicze,
– skolioza.
W celu dokonania dokładnej diagnozy zaleca się przeprowadzenie konsultacji neurologicznych, okulistycznych i genetycznych.
TYP II
Częstość występowania nerwiakowłókniakowatości typu 2 wynosi 1:200 000.
Typ ten określany jest jako neurofibromatoza; ośrodkowa, obustronna, centralna lub słuchowa. Jej podstawowe objawy zwykle obejmują narząd słuchu i układu nerwowego.
Istnieją pewne cechy odróżniające od siebie oba typy nerwiakowłókniakowatości, zalicza się do nich:
– rzadsze występowaniee plam cafe au lait i guzów tęczówki,
– znaczne zwiększenie objawów ze strony uszu, takie jak nerwiaki słuchowe, niedosłuch, głuchota.
Powikłania nerwiakowłókniakowatości typu II obejmują:
– zaburzenia neurologiczne przejawiające się w niezborności ruchowej, zaburzeniach chodu, równowagi, mowy – mowa skandowana, drżenie zamiarowe, spadek napięcia mięśniowego, oczopląs i inne) i porażenie nerwu twarzowego, a także problemy ze wzrokiem w postaci zaćmy.
Przyczyny i dziedziczenie – nerwiakowłókniakowatość
Medycyna określiła przyczyny nerwiakowłókniakowatości jako chorobę dziedziczną ale dziedziczna w sposób autosomalny dominujący.
Przyczyna nerwiakowłókniakowatości Typu I jest wywołana mutacją w genie NF-1 odpowiedzialnym za kodowanie białka, zwanego neurofibrominą, znajdujący się na 17 chromosomie.
Szacuje się iż w 50% przypadków zachorowań jest przekazywana od rodziców, a kolejne 50% to mutacja spontaniczna.
NF-2 to wynik mutacji w genie NF-2 na chromosomie 22.
Leczenie – nerwiakowłókniakowatość
Niestety pomimo szerokiego rozwoju medycznego i dynamicznego jego postępu Neurofibromatozy są chorobami nieuleczalnymi. Postępowanie w leczeniu jest objawowe.
Zaleca wykonanie:
– usunięcie guzków poprzez interwencję chirurgiczną,
– korekcja skoliozy .
W leczeniu zmian nowotworowych:
– radio i chemioterapię,
– chirurgiczne usunięcie guzów.
